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中文摘要：
目的：建立基于连接酶反应检测华法林相关基因分型分布的新方法。方法：设计多重PCR体系,构建多重PCR/连接酶检测方法检测华法林相关基因（VKORC1、CYP2C9）多态性,并用本方法检测207份北方汉族人血样DNA。结果：本研究检测结果未发现rs1799853（CYP2C9＊2）突变。CYP2C9＊3,VKORC1：1173C〉T,VKORC1：3730G〉A,VKORC1：-1639G〉A等4个SNP位点的发生率分别为4.35%、5.80%、5.31%、6.76%。位于CYP2C9第三个内含子的rs4086116发生率为10.14%。结论：本方法可靠、迅速,自动化程度高,检测结果与既往报道相符。
英文摘要：
AIM：To establish one ligase-based method to detect the polymorphism of warfarin related genes. METHODS： The multiplex PCR/ ligase detection reaction（LDR） was established to detect warfarin related genes（VKORC1,CYP2C9） polymorphisms and 207 Han Chinese was detected using this method.RESULTS：No CYP2C9＊2（rs1799853）was detected and the frequency of CYP2C9＊3,VKORC1：1173CT,VKORC1：3730GA,VKORC1：-1639GA were 4.35%,5.8%,5.31%,6.76%,respectively.The mutation frequency of rs4086116 which located in the 3rd intron of CYP2C9 was 10.14%.CONCLUSION： This method is accurate,time-saving and labor-saving.And the detection results of the blood sample consistent with previous results.
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